Sinónimos: Estatura baja por déficit de STAT5b
Síndrome de Laron-like
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Este síndrome se caracteriza por un grave retraso del crecimiento asociado a una inmunodeficiencia.
Se han descrito menos de 10 casos en la literatura.
Los pacientes presentan características clínicas y bioquímicas típicas del síndrome de Laron, tales como retraso del crecimiento postnatal, retraso en la edad ósea y dismorfia facial (frente prominente, puente nasal hipoplásico), y concentraciones séricas de factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1; por sus siglas en inglés) bajas con concentraciones de hormona de crecimiento normales o altas.
La inmunodeficiencia se caracteriza por linfopenia moderada que conduce a infecciones recurrentes de la piel y el tracto respiratorio.
Se han descrito: enfermedad pulmonar crónica severa, diarrea crónica, artritis idiopática juvenil (consulte estos términos), eccema generalizado, infecciones pulmonares y dificultades respiratorias.
El síndrome se debe a una mutación en el gen del transductor de señal y activador de la transcripción 5b (STAT5b).
La transmisión es autosómica recesiva.
Se han notificado casos de mutaciones STAT5b que dan lugar a síntomas de Laron pero no están asociadas a la inmunodeficiencia.
Revisores expertos
- Pr Juliane LEGER
Última actualización: Febrero 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18913&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Estatura-baja-por-deficit-de-STAT5b&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Laron-con-inmunodeficiencia–Estatura-baja-por-deficit-de-STAT5b-&title=S-ndrome-de-Laron-con-inmunodeficiencia–Estatura-baja-por-deficit-de-STAT5b-&search=Disease_Search_Simple
