Sinónimos: Síndrome de Kowarski
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por retraso en el crecimiento y estatura baja (a pesar de la presencia de niveles normales o elevados de hormona de crecimiento inmunorreactiva, GH), concentraciones bajas de factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) y un aumento significativo del nivel de crecimiento en respuesta al tratamiento con GH recombinante.
La prevalencia es desconocida y en la literatura se han descrito sólo algunos casos.
El síndrome está causado por varias mutaciones en el gen GH1 (17q22-q24), que provocan anomalías estructurales del GH y en una molécula biológicamente inactiva.
La transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Agosto 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=7024&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Estatura-baja-por-anomal-a-cualitativa-de-hormona-de-crecimiento&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Estatura-baja-por-anomal-a-cualitativa-de-hormona-de-crecimiento&title=Estatura-baja-por-anomal-a-cualitativa-de-hormona-de-crecimiento&search=Disease_Search_Simple
