Sinónimos: –
Prevalencia: –
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Este síndrome se caracteriza por estatura baja, sordera neurossensorial, mutismo, dismorfismo facial y quimiotaxis neutrófila anormal (provocando infecciones recurrentes). El síndrome se ha descrito en dos hermanos.
Última actualización: Septiembre 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2599&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Estatura-baja—sordera—disfunci-n-neutr-fila—dismorfismo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Estatura-baja—sordera—disfunci-n-neutr-fila—dismorfismo&title=Estatura-baja—sordera—disfunci-n-neutr-fila—dismorfismo&search=Disease_Search_Simple