Sinónimos: Escafocefalia – macrocefalia – retrusión maxilar – déficit intelectual
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
El síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray, recientemente descrito, es una rara craneosinostosis (véase este término) caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, retrusión maxilar grave y un retraso intelectual leve.
Se ha descrito en 11 miembros de una misma familia, a lo largo de 3 generaciones.
Los pacientes presentan rasgos dismórficos variables que incluyen: frente alta, hipoplasia marcada del tercio medio facial asociada a una importante retrusión maxilar, prognatismo relativo o absoluto y maloclusión.
Los pacientes afectados más gravemente eran hombres y presentaban déficit intelectual. Los análisis moleculares han demostrado una mutación K526E en el gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, FGFR2.
Los hallazgos muestran un patrón de herencia autosómico dominante.
Última actualización: Noviembre 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17788&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Escafocefalia—macrocefalia—retrusi-n-maxilar—deficit-intelectual&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-escafocefalia-familiar-tipo-McGillivray–Escafocefalia—macrocefalia—retrusi-n-maxilar—deficit-intelectual-&title=S-ndrome-de-escafocefalia-familiar-tipo-McGillivray–Escafocefalia—macrocefalia—retrusi-n-maxilar—deficit-intelectual-&search=Disease_Search_Simple
