Sinónimos: Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta
Epidermólisis bullosa distrófica centrípeta
Epidermólisis bullosa distrófica centrípeta recesiva
RDEB centrípeta
RDEB-Ce
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
La epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta recesiva (RCEB-Ce) es un subtipo extremadamente poco frecuente de epidermólisis ampollosa distrófica (DEB, consulte este término), que se caracteriza por la formación de ampollas que comienza en las zonas acrales y se extiende progresivamente hacia el tronco.
Se ha informado de menos de diez casos hasta la fecha.
Su aparición suele darse al nacer o durante la infancia. La progresión centrípeta de la formación de ampollas es lenta y se produce a lo largo de décadas. La curación de las ampollas está asociada con formación de quistes de milium, cicatrices atróficas y distrofia ungueal. No suele haber afectación de las mucosas.
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1). Las mutaciones en este gen llevan a una alteración en la función o a una reducción en la cantidad de colágeno VII. Esto altera el ensamblaje del colágeno VII para formar las fibrillas de anclaje que sujetan la membrana basal a la dermis subyacente.
La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Dr Giovanna ZAMBRUNO
Última actualización: Marzo 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11906&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-centr-peta&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-centr-peta-recesiva–Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-centr-peta-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-centr-peta-recesiva–Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-centr-peta-&search=Disease_Search_Simple
