Sinónimos: Epidermólisis bullosa acantolítica letal
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
La epidermólisis ampollar acantolítica letal es un subtipo suprabasal de epidermólisis bullosa simple (EBS, consulte este término) caracterizada por erosiones exudativas generalizadas, por lo habitual con ausencia de ampollas.
La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito tres casos.
La enfermedad es de inicio al nacimiento. Las erosiones se asocian con uñas ausentes, alopecia generalizada y, en un paciente, dientes neonatales. La afectación extracutánea está siempre presente, incluyendo erosiones de los tejidos blandos de la cavidad oral y anomalías del tracto gastrointestinal, genitourinario y respiratorio. Se ha notificado la presencia de miocardiopatía en un caso.
Esta forma de EBS se debe a mutaciones en el gen DSP (6p24) que codifica para la desmoplaquina. Se ha identificado una mutación sin sentido en el gen JUP (17q21) en un paciente con un fenotipo muy similar.
La transmisión es autosómica recesiva.
En los casos publicados, la muerte se produjo en el primer mes de vida por un fallo multiorgánico secundario a la pérdida transcutánea de fluidos corporales o a la obstrucción de las vías aéreas debido al desprendimiento de la mucosa.
Revisores expertos
- Dr Giovanna ZAMBRUNO
Última actualización: Mayo 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17237&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epiderm-lisis-ampollosa-acantol-tica-letal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-acantol-tica-letal&title=Epiderm-lisis-ampollosa-acantol-tica-letal&search=Disease_Search_Simple
