Sinónimos: ILD primaria específica de la infancia por anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares
Prevalencia: –
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
La enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por anomalías de las proteínas surfactantes pulmonares es un grupo de enfermedades pulmonares intersticiales (ILD) inducidas por mutaciones genéticas que alteran la función de los surfactantes y el intercambio de gases en el pulmón.
Las enfermedades causadas por estas mutaciones afectan a los bebés nacidos a término y a niños de mayor edad y muestran un considerable solapamiento en su presentación clínica e histológica.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14622&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-pulmonar-intersticial-primaria-espec-fica-de-la-infancia-por-anomal-as-de-las-proteinas-surfactantes-pulmonares&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-pulmonar-intersticial-primaria-espec-fica-de-la-infancia-por-anomal-as-de-las-proteinas-surfactantes-pulmonares&title=Enfermedad-pulmonar-intersticial-primaria-espec-fica-de-la-infancia-por-anomal-as-de-las-proteinas-surfactantes-pulmonares&search=Disease_Search_Simple
