Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogammaglobulinemia grave, inmunodeficiencia combinada de células T y B, ausencia de los centros germinales de los ganglios linfáticos, ausencia de células plasmáticas y enfermedad veno-oclusiva hepática.
La prevalencia al nacimiento es de 1 en 2500 en la población libanesa, donde se han descritos 25 casos en un período de 30 años.
Las mutaciones en el gen que codifica la proteina PML-Sp110 nuclear se han reportado como las responsables de esta asociación. La transmisión es autosómica recesiva.
La mortalidad alcanza el 85% si no se diagnostica y se trata.
Última actualización: Julio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11152&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-hep-tica-veno-oclusiva—inmunodeficiencia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-hep-tica-veno-oclusiva—inmunodeficiencia&title=Enfermedad-hep-tica-veno-oclusiva—inmunodeficiencia&search=Disease_Search_Simple
