Sinónimos: Granulomatosis séptica crónica
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia
Adolescencia
La edad adulta
Resumen
La granulomatosis crónica séptica puede estar ligada al cromosoma X o tener una herencia autosómica recesiva, se caracteriza por la incapacidad de eliminar las bacterias y los hongos fagocitados por los neutrófilos y los macrófagos. Esto es debido a un defecto en la NADPH oxidasa, encargada de producir radicales libres de oxígeno.
Se han identificado cuatro tipos genéticos diferentes, el más frecuente de ellos es la deficiencia de la cadena pesada del citocromo (ligado a X). La enfermedad afecta alrededor de 1 de cada 500.000 personas. El principal tratamiento es la prevención de las infecciones bacterianas y fúngicas mediante antibióticos y antifúngicos.
En algunos casos puede ser recomendable el trasplante alogénico de células hematopoyéticas de la médula.
Revisores expertos
- Pr Alain FISCHER
Última actualización: Enero 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=176&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-granulomatosa-cr-nica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-granulomatosa-cr-nica&title=Enfermedad-granulomatosa-cr-nica&search=Disease_Search_Simple
