Sinónimos: Enfermedad de Von Recklinghausen
NF 1
Neurofibromatosis 1
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), o enfermedad de von Recklinghausen, es una de las enfermedades genéticas más comunes, afectando a 1 de cada 3,000-4,000 individuos.
Presenta herencia autosómica dominante y su penetrancia es casi completa a los 5 años de edad.
El gen NF1, responsable de la enfermedad, se localiza en el brazo largo del cromosoma 17, en 17q11.2. Es un gen supresor de tumores grandes (350 kb, 60 exones), que codifica una proteína citoplásmica: la neurofibromina. Las mutaciones germinales deletéreas se distribuyen a lo largo del gen, y generalmente son específicas de familia. La frecuencia de neomutaciones es particularmente alta y casi la mitad de los casos son esporádicos. La NF1 se caracteriza por una variabilidad muy amplia en su expresión clínica, incluso dentro de la misma familia.
Un doctor que conozca bien la enfermedad puede diagnosticar a la mayoría de los pacientes después de una examen físico.
Se requieren dos de los siguientes siete criterios para diagnosticar la NF1: 6 o más manchas café con leche, hiperpigmentación difusa o en efélides (pecas) en la región axilar o inguinal, 2 o más neurofibromas cutáneos de cualquier tipo, o un neurofibroma plexiforme, dos o más nódulos de Lisch (harmatomas de iris), una lesión esquelética específica (displasia del esfenoides, estrechamiento del córtex de los huesos largos, pseudoartrosis especialmente tibial), glioma óptico, y un pariente de primer grado afectado (padre o hermano). La amplia variación de la expresión clínica, los riesgos de padecer tumores y la evolución completamente impredecible de la enfermedad imponen una monitorización regular de los pacientes de NF1.
Este seguimiento es principalmente clínico y debe adaptarse a la edad del paciente para asegurar el manejo precoz de las complicaciones: dificultades de aprendizaje, glioma óptico agresivo, desarrollo de escoliosis, hipertensión arterial (estenosis arterial renal, feocromocitoma), tumores malignos… NF-FRANCE, una red Francesa de tratamiento creada recientemente que reagrupa las estructuras multidisciplinares requeridas para armonizar el manejo de estos pacientes, publicó sus recomendaciones en el 2001 (Pinson et al., Ann. Dermatol. Vénéréol. 2001; 128:567-575).
Revisores expertos
- Dr Stéphane PINSON
Última actualización: Mayo 2002
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=185&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Von-Recklinghausen&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Neurofibromatosis-tipo-1–Enfermedad-de-Von-Recklinghausen-&title=Neurofibromatosis-tipo-1–Enfermedad-de-Von-Recklinghausen-&search=Disease_Search_Simple
