Sinónimos: Enfermedad de Osler-Vaquez
Enfermedad de Vaquez
Eritremia
Eritrocitosis primaria adquirida
PV
Policitemia rubra vera
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La policitemia vera (PV) es un síndrome mieloproliferativo de carácter adquirido. Está caracterizada por un aumento absoluto de la masa eritrocitaria debido a su proliferación incontrolada que generalmente se asocia a una proliferación, tambien incontrolada de leucocitos y plaquetas.
La incidencia de la PV se estima en, aproximadamente, 1/36.000-1/100.000 individuos con una prevalencia de 1/3.300. La PV aparece a cualquier edad, pero es más habitual entre los 50-70 años.
Los síntomas iniciales, generalmente insidiosos, suelen consistir en dolor de cabeza, mareos, vértigo, tinnitus, alteraciones visuales y prurito después del baño. Otros signos característicos son la rubicundez o enrojecimiento de la cara, palmas, lechos ungüeales, mucosas y conjuntiva que se asocia a la aparicion de complicaciones tromboticas arteriales con angina de pecho, claudicación intermitente, o venosas, como la trombosis venosa profunda, la embolia pulmonar y la trombosis esplénica. En ocasiones pueden observarse hemorragias, especialmente a nivel de encías, piel y mucosas o aparato digestivo.
En la PV es prácticamente constante la esplenomegalia. En estados avanzados de la enfermedad, un pequeño porcentaje de pacientes puede desarrollar una mielofibrosis, leucemia aguda o síndrome mielodisplásico. La sintomatologia clínica de la PV suele estar relacionada con la hiperviscosidad sanguínea, que afecta a la microcirculación y que está causada por el aumento de células circulantes. Este aumento obedece a la proliferación clonal con expansion del compartimento de células madre que altera su proceso normal de crecimiento y maduración.
El origen de esta proliferación se halla en fase de discusión debido a que en la gran mayoría de los pacientes se ha detectado una mutación somática (JAK2-V617F) en el exón 14 del gen JAK2 (9p24) y, menos frecuentemente, una mutación somática en el exón 12 de JAK2.
El diagnóstico de PV se basa en la observación (aislada o combinada) de los siguientes criterios: valor hematocrito (Hto) superior al 52% (hombres) o 48% (mujeres), concentración de hemoglobina (Hb) superior a 185 g/L (hombres) y a 165 g/L (mujeres), aumento de la masa eritrocitaria en más del 125% de su valor normal, presencia de la mutacion somática JAK2 (V617F o de la mutación en el exón 12), niveles disminuidos de EPO circulante, formación espontánea de colonias de células progenitoras eritroides y, en casos raros (sin mutación JAK2), evidencia del trastorno mieloproliferativo mediante análisis hitologico de la médula ósea.
El diagnóstico diferencial debe establecerse con los síndromes mieloproliferativos crónicos (SMPC) Ph1 negativos que incluyen la trombocitemia esencial y la metaplasia mieloide idiopática.
En pacientes con poliglobulia sin mutación JAK2 deben considerarse las causas de eritrocitosis congénita primaria y secundaria. En pacientes con PV asociada a SMPC en la misma familia, debe considerarse la existencia de predisposición familiar para padecer SMPCs. Los pacientes con PV deben ser evaluados individualmente y el tratamiento se basa en flebotomías periódicas hasta conseguir un Hto de 45%, imprescindible para mejorar la circulación sanguínea. En pacientes con riesgo elevado de trombosis debe considerarse la citorreducción. La hidroxiurea (HU) sigue siendo el fármaco de referencia especialmente para los pacientes de edad avanzada.
Se ha demostrado que las dosis bajas de aspirina reducen el riesgo de trombosis en los pacientes para los que esta no tiene ninguna contraindicación específica.
El tratamiento con interferón alfa puede proponerse en pacientes embarazadas y también puede utilizarse la anagrelida para reducir la cifra de plaquetas. La PV es una enfermedad crónica y la supervivencia de los pacientes afectos puede ser prácticamente identica a la de la población general a disminuida (mortalidad 1,6 veces superior a la de la población general).
Revisores expertos
- Pr Jean BRIERE
Última actualización: Julio 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8747&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Vaquez&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Policitemia-vera–Enfermedad-de-Vaquez-&title=Policitemia-vera–Enfermedad-de-Vaquez-&search=Disease_Search_Simple
