Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La enfermedad de Unverricht-Lundborg (ULD) representa la forma más pura y menos grave de epilepsia mioclónica progresiva (PME) que no se asocia a déficit cognitivo progresivo. Evoluciona hacia una estabilización de los síntomas en la etapa adulta, con una minusvalía permanente de grado variable, a menudo grave, que generalmente está causada por el mioclono.
Se inicia entre los 8 y 15 años de edad con convulsiones generalizadas de tipo tónico-clónico o clónico-tónico-clónico,mioclono de acción(masivo o segmentario), fotosensibilidad, y con frecuencia ataxia. La prevalencia varía y es más alta en algunos lugares geográficos aislados (Finlandia, isla La Reunión) así como en regiones con una consanguinidad más alta (Maghreb). La ULD sigue un patrón de transmisión autosómico recesivo y es debida a un déficit en la cistatina B (estefina B), pero los mecanismos que conducen a las manifestaciones clínicas no son todavía bien conocidos.
El gen causante, EPM1, se localizó en 1991 en el cromosoma 21q22.3, y en él se identificaron mutaciones puntuales raras, sobretodo expansiones del dodecámero CCCCGCCCCGCG. Una variante localizada en el cromosoma 12 se ha reportado recientemente en una familia palestina.
El diagnostico de la ULD se hace en base a los antecedentes familiares, a la edad de inicio, al contexto geográfico y étnico, y según las características típicas del mioclono y de la epilepsia, en ausencia de déficits cognitivo y sensorial. La evaluación neurofisiológica muestra resultados interesantes, pero no específicos. No hay marcadores biológicos o anátomo-patológicos para la ULD. La biología molecular confirma fácilmente el diagnostico en la mayoría de los pacientes.
El consejo genético o incluso el diagnostico prenatal son posibles, si se ha identificado la mutación, pero raramente se realizan. A pesar de la intensa investigación siguen sin comprenderse ciertas características de la ULD. De hecho, sigue siendo un tipo casi «idiopático» de PME de progresión limitada.Los médicos y pacientes todavía están esperando un tratamiento etiológicamente orientado que debería aplicarse idealmente al inicio de la enfermedad, a ser posible, antes de que aparezcan los síntomas invalidantes.
Revisores expertos
- Dr Pierre GENTON
Última actualización: Julio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=294&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Unverricht-Lundborg&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Unverricht-Lundborg&title=Enfermedad-de-Unverricht-Lundborg&search=Disease_Search_Simple
