Sinònimos: Enfermedad de Porak y Durante
OI
Osteopsatirosis
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Edad de inicio o apariciòn: Cualquier edad
Resumen
La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable.
La prevalencia se estima entre 1/10.000 y 1/20.000.
La edad al momento del diagnóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Se han identificado cuatro tipos clínicamente diferentes de OI.
La característica clínica más relevante de todos los tipos es la fragilidad ósea, que se manifiesta con fracturas múltiples esporádicas.
La OI de tipo II es letal, el tipo III es grave, los tipos IV y V son moderados, y el tipo I es leve. El tipo I es no deformante, con estatura normal o ligeramente baja, esclerótica azul y no presenta dentinogénesis imperfecta (DI). Los pacientes con tipo II presentan fracturas múltiples de costillas y huesos largos al nacer, deformidades acusadas, huesos largos anchos, una baja densidad de los huesos del cráneo en radiografía y esclerótica oscura.
Los signos principales del tipo III incluyen estatura muy baja, cara triangular, escoliosis grave, esclerótica gris y DI. Los pacientes con el tipo IV presentan estatura moderadamente baja, escoliosis de leve a moderada, esclerótica gris o blanca y DI. El tipo V se caracteriza por estatura de leve a moderada, luxación de la cabeza del radio, membrana interósea mineralizada, callos hiperplásicos, esclerótica blanca y no presenta DI. Se han observado otros tipos genéticamente diferentes (tipos VI y IX), pero estos no son clínicamente diferentes de los tipos II-IV. En el 95% de los casos, la OI está provocada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.33 y 7q21.3), que codifican para las cadenas alpha 1 y alpha 2 del colágeno tipo 1.
Estas mutaciones pueden causar los cinco tipos clínicos de la OI. La transmisión es autosómica dominante. También se han observado formas recesivas de OI, causadas por mutaciones en los genes LEPRE1, CRTAP y PPIB (1p34.1, 3p22 y 15q21-q22). Las formas autosómicas recesivas son siempre graves, con una grave hipotonía. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos esqueléticos y extraesqueléticos. Los estudios radiológicos revelan osteoporosis y presencia de huesos wormianos. La densitometría ósea confirma la baja masa ósea.
El diagnóstico diferencial incluye: diagnóstico in utero de condrodisplasia, osteoporosis juvenil idiopática, síndrome osteoporosis-pseudoglioma, síndrome de Cole-Carpenter y de Bruck, hiper e hipofosfatasia, forma panostótica de la displasia fibrosa poliostótica, lesiones no accidentales (múltiples fracturas sin osteoporosis) y osteoporosis secundaria a tratamiento, deficiencia nutricional, enfermedad metabólica o leucemia. Además, la presencia de múltiples fracturas no debe conducir a hipótesis de abuso infantil.
El diagnóstico prenatal es posible por ecografía y/o puede confirmarse mediante análisis moleculares en amniocitos o células de las vellosidades coriónicas, en aquellos casos en los que la mutación responsable de la enfermedad haya sido identificada. El manejo de la OI necesita un equipo multidisciplinar de especialistas experimentados en: medicina, ortopedia, fisioterapia y rehabilitación. Los bifosfonatos son actualmente el tratamiento predilecto para las formas graves, pero no son curativos. La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular). La fisioterapia temprana mejora la autonomía ayudando a evaluar cualquier discapacidad motora, reduciendo las caídas y fomentando la actividad deportiva en los pacientes.
El pronóstico funcional depende de la gravedad de la OI y de la calidad del manejo. El pronóstico vital depende de la gravedad de las complicaciones respiratorias asociadas a las malformaciones espinales.
Revisores expertos
- Dr Véronique FORIN
Última actualización: Marzo 2010
Fuente:
