Sinónimos: HDL2
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La enfermedad Huntington-like 2 (HDL2) es un trastorno neurodegenerativo grave que se considera parte de los síndromes de neuroacantocitosis (consulte este término), caracterizados por una tríada de anomalías psiquiátricas, cognitivas y del movimiento.
Se desconocen la prevalencia y la incidencia exactas, pero la HDL2 es una enfermedad muy poco frecuente, con menos de 50 familias descritas en el mundo. Se encuentra con más frecuencia en pacientes de origen africano.
La HDL2 se presenta habitualmente en adultos jóvenes pero, como en la enfermedad de Huntington (HD; consulte este término), la edad de aparición está inversamente relacionada con el tamaño de la expansión de repeticiones de trinucleótidos subyacentes a la enfermedad. Los pacientes pueden desarrollar anomalías psiquiátricas como manifestación inicial, con aparición posterior de corea, parkinsonismo y distonía. La enfermedad puede evolucionar desde corea a un fenotipo más bradicinético, distónico, o permanecer parkinsoniano. A diferencia de la coreoacantocitosis y el síndrome de neuroacantocitosis de McLeod (consulte estos términos), los reflejos tendinosos profundos suelen ser bruscos. No hay anomalías en los nervios periféricos o los músculos, y no se ha informado sobre convulsiones o manifestaciones cardíacas.
La HDL2 está causada por la expansión de repeticiones de trinucleótidos en el gen de la junctofilina 3, JPH3 (16q24.3). Los individuos afectados tienen expansiones de repeticiones CTG/CAG de 41-59 tripletes (población normal: 6
El diagnóstico está basado en el análisis del gen JPH3 en presencia de un síndrome clínico consistente con la HDL2. Se encuentra acantocitosis en alrededor del 10% de los pacientes y los niveles de CK son normales. Las técnicas de neuroimagen revelan atrofia estriatal bilateral, en concreto de los núcleos caudados. Neuropatológicamente, se encuentran inclusiones neuronales intranucleares inmunoactivas para ubiquitina, parecidas a las encontradas en la enfermedad de Huntington.
El diagnóstico diferencial incluye coreoacantocitosis, síndrome de neuroacantocitosis de McLeod, enfermedad de Huntington, enfermedades Huntington-like, enfermedad de Parkinson juvenil y síndrome de Tourette (consulte estos términos).
Pueden aplicarse métodos rutinarios de test prenatal.
La HDL2 sigue un patrón de herencia autosómico dominante y se recomienda el consejo genético. Debido a la anticipación relacionada con la expansión de la repetición de trinucleótidos, la edad de aparición puede ser menor en generaciones sucesivas. En relación con los test pre-sintomáticos, debe seguirse la misma consideración que para la enfermedad de Huntington: el análisis se solicita o propone normalmente cuando un individuo tiene un padre del que se sabe que tiene o es sospechoso de tener una enfermedad Huntington-like.
No existen actualmente tratamientos curativos o que modifiquen la enfermedad y su manejo es sintomático.
La HDL2 es un trastorno implacablemente progresivo con un pronóstico desfavorable.
Revisores expertos
- Dr Hans JUNG
Última actualización: Septiembre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13951&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Huntington&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Huntington-like-2&title=Enfermedad-de-Huntington-like-2&search=Disease_Search_Simple
