Sinónimos: Enfermedad de Hagberg-Santavuori
Enfermedad de Santavuori
Enfermedad de Santavuori-Haltia
INCL
LNC infantil
NCL infantil
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
La lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil (LCNI) es una forma de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LCN; ver término) caracterizada por iniciarse durante la segunda mitad del primer año de vida y por un rápido deterioro de las capacidades mentales y motoras que conduce a la pérdida de todas las habilidades psicomotoras.
La LCNI está presente en todo el mundo, pero es más común en Finlandia, con una prevalencia de alrededor de 1/190.000 y una incidencia de 1/20.000 nacimientos vivos.
El trastorno es menos frecuente en otros países escandinavos, con una prevalencia inferior a 1/1.000.000 en Suecia y en Noruega.
Tras un periodo inicial de desarrollo normal, el trastorno se manifiesta a partir de los seis meses cuando el desarrollo mental se estanca y comienza a deteriorarse, acompañado de una disfunción motora. El deterioro de la capacidad mental se acompaña de convulsiones, espasticidad y pérdida de visión. La atrofia del cerebro conlleva un crecimiento más lento de la circunferencia de la cabeza y microcefalia. También se observa rigidez e irritabilidad. Las capacidades psicomotoras se deterioran rápidamente y los niños no se desarrollan, lo que conduce a un estado vegetativo en unos meses.
La LCNI se hereda de forma autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen PPT1 (designado CLN1; 1p32) que codifica para el enzima lisosomal palmitoil-proteína tioesterasa 1.
El diagnóstico se basa en los siguientes hallazgos clínicos: exámenes oftalmológicos y neurológicos y evaluaciones del desarrollo, medida de la actividad de la palmitoil-proteína tioesterasa 1 en leucocitos, muestras de sangre seca o cultivos de fibroblastos de la piel.
El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis molecular.
Los estudios patológicos revelan la presencia de depósitos granulares osmofílicos lisosomales autofluorescentes (GRODs, en inglés) con un acumulación característica de saposinas A y D.
El diagnóstico diferencial debe incluir otras enfermedades neurológicas progresivas de aparición temprana, como: enfermedad de Krabbe infantil, primeras etapas del síndrome de Rett y gangliosidosis (ver términos).
El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis enzimático o genético molecular si la mutación ha sido previamente identificada en la familia. Debe proponerse consejo genético a las familias afectadas. No existe un tratamiento curativo. El manejo consiste en un cuidado paliativo que incluye la administración de medicamentos anticonvulsivos y el tratamiento de la espasticidad grave con relajantes musculares. Los opiáceos por vía oral y los parches de fentanilo pueden ser de ayuda para el manejo del dolor de las crisis espásticas que se producen durante el curso de la enfermedad. La terapia con células madre podría constituir una alternativa en el futuro.
El pronóstico es grave pero la esperanza de vida es variable, dependiendo del uso de las medidas paliativas como la alimentación por sonda de gastrostomía.
Revisores expertos
- Pr Alfried KOHLSCHÜTTER
Última actualización: Febrero 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11289&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Hagberg-Santavuori&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Lipofuscinosis-neuronal-ceroide-infantil–Enfermedad-de-Hagberg-Santavuori-&title=Lipofuscinosis-neuronal-ceroide-infantil–Enfermedad-de-Hagberg-Santavuori-&search=Disease_Search_Simple
