Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de depósito lisosomal causada por defecto en la actividad de la glucocerebrosidasa.
Se han descrito tres fenotipos principales.
La enfermedad de Gaucher de tipo 2 es una forma neurológica poco frecuente (el 1 % de los casos) de la enfermedad.
La aparición se produce generalmente en la infancia (durante los primeros 3 a 6 meses de vida) en forma de enfermedad sistémica que incluye hepatoesplenomegalia y manifestaciones neurológicas graves de inicio precoz. Los signos iniciales de la enfermedad son la parálisis oculomotora y el estrabismo fijo bilateral asociado con signos bulbares y, en particular, las dificultades para tragar, una espasticidad progresiva y movimientos distónicos.
Las convulsiones se producen más tarde y se manifiestan como una epilepsia mioclónica que es refractaria al tratamiento con antiepilépticos. La enfermedad de Gaucher se transmite como un rasgo autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen GBA (1q21).
El diagnóstico se puede confirmar mediante la detección del déficit en la actividad de la glucocerebrosidasa en los leucocitos circulantes o en fibroblastos de la piel.
A aquellos padres que ya tienen un hijo con la enfermedad de Gaucher de tipo 2 se les debe proponer el diagnóstico prenatal y éste puede llevarse a cabo midiendo la actividad enzimática en muestras de vellosidades coriónicas entre las 10 y las 12 semanas de amenorrea, o en amniocitos hacia las 16 semanas de amenorrea. Las manifestaciones neurológicas no parecen responder al tratamiento y, por lo tanto, éste no está indicado para pacientes con el tipo 2 de la enfermedad de Gaucher.
El pronóstico es malo, y la mayoría de los pacientes fallecen antes de cumplir los 2 años de edad.
Revisores expertos
- Dr Nadia BELMATOUG
- Pr Thierry BILLETTE DE VILLEMEUR
- Dr Jérôme STIRNEMANN
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11103&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Gaucher-tipo-2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Gaucher-tipo-2&title=Enfermedad-de-Gaucher-tipo-2&search=Disease_Search_Simple
