Sinónimos: Enfermedad de Degos
Enfermedad de Kohlmeier-Degos
Síndrome de Köhlmeier-Degos-Delort-Tricort
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La papulosis atrófica maligna (PAM) es una vasculopatía trombo-obliterante crónica poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas papulosas con atrofia central de color blanco porcelana y un borde circundante telangiectásico. Las lesiones sistémicas pueden afectar al tracto gastrointestinal y al sistema nervioso central (SNC) y son potencialmente mortales.
Se han descrito menos de 200 casos en la literatura.
La PAM suele observarse en adultos de 20-50 años de edad y se caracteriza por lesiones cutáneasque se manifiestan inicialmente como pápulas eritematosas pequeñas, predominantemente en tronco y extremidades superiores. A los pocos días, se objetiva una depresión central de las lesiones que adoptan una morfología característica: pápulas de 0,5-1 cm de diámetro con un centro atrófico blanco porcelana y un borde eritematoso telangiectásico. Es una enfermedad crónica y las lesiones tienden a persistir durante años, a menudo durante toda la vida. No suele afectar a la cara, el cuero cabelludo, las palmas de las manos y las plantas de los pies. En la variante sistémica, que puede desarrollarse simultáneamente o incluso años después de los síntomas cutáneos, los pacientes pueden presentar múltiples infartos intestinales, con dolor abdominal, sangrado y diarrea, y/o del SNC, con accidentes cerebrovasculares (en casos raros, medulares). Con menor frecuencia, puede manifestarse como una pericarditis o afectar a otros órganos, como los pulmones, presentándose como pleuritis. También se ha descrito la afectación ocular, con lesiones en los párpados, conjuntiva, retina, esclerótica y plexos coroideos, así como el desarrollo de diplopia y oftalmoplejia ( secundaria a la afectación neurológica).
La etiopatogénesis de esta enfermedad sigue siendo desconocida. Las distintas hipótesis propuestas incluyen una vasculitis, una coagulopatía o una disfunción primaria de las células endoteliales. En muchos pacientes se han descrito defectos en la coagulación sanguínea.
El diagnóstico se basa principalmente en las características clínicas que son casi patognomónicas. En las primeras fases, el estudio histopatológico de las lesiones puede evidenciar uninfiltrado linfoide perivascular superficial y profundo con un intenso depósito de mucina. Posteriormente se observa una necrosis en forma de cuña del tejido conectivo en la dermis profunda, secundario a la oclusión trombótica de las arterias de pequeño calibre y un discreto infiltrado linfoide. Las lesiones más evolucionadas muestran cambios prominentes en la unión dermo-epidérmica, con atrofia de la epidermis y una zona de esclerosis en la dermis papilar.
Las características histopatológicas de las lesiones precoces pueden ser similares a las de un lupus eritematosos cutáneo (consulte este término). Las lesiones más evolucionadas pueden imitar a un liquen escleroso y atrófico (consulte este término).
Se ha sugerido una predisposición genética con un patrón autosómico dominante.
Las distintas tentativas terapéuticas con anticoagulantes y fármacos que facilitan la perfusión sanguínea, como el ácido acetilsalicílico, pentoxifilina, dipiridamol, ticlopidina y heparina han conseguido, en casos aislados, una regresión parcial de las lesiones cutáneas. Como todos los pacientes pueden llegar a desarrollar la variante sistémica, potencialmente mortal, es obligatorio un seguimiento periódico anual. La exploración cutánea debe combinarse con exploraciones adicionales que incluyen resonancia magnética o tomografía cerebral. , gastroscopia, colonoscopia, radiografías de tórax y ecografías abdominales, con el objetivo de valorar el pronóstico a largo plazo. No existe ningún tratamiento efectivo para las manifestaciones sistémicas, sin embargo, en un caso con manifestaciones intestinales y del SNC se ha intentado con éxito el tratamiento treprostinil subcutáneo.
Las presentaciones idiopáticas monosintomáticas cutáneas son benignas, pero las manifestaciones sistémicas pueden desarrollarse años después de la aparición de las lesiones cutáneas. Las manifestaciones sistémicas son progresivas y pueden ocsionar complicaciones graves: perforación intestinal y peritonitis así como trombosis en las arterias cerebrales o hemorragia cerebral masiva, meningitis, encefalitis, radiculopatía y mielitis, que son letales en aproximadamente un 50% de los pacientes en 2-3 años.
Revisores expertos
- Pr Christos ZOUBOULIS
Última actualización: Abril 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8660&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Degos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Papulosis-atr-fica-maligna–Enfermedad-de-Degos-&title=Papulosis-atr-fica-maligna–Enfermedad-de-Degos-&search=Disease_Search_Simple
