Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La enfermedad de Crouzon es una craneosinostosis de herencia autosómica dominante en la cual no están afectadas las extremidades. Se estima una prevalencia de la población general de 2/100.000. Los signos clínicos incluyen exoftalmia que puede llevar a complicaciones oftalmológicas o cerebrales si no se lleva a cabo una atención neuroquirúrgica. La enfermedad está causada por una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos.
Revisores expertos
- Pr Didier LACOMBE
Última actualización: Enero 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=244&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Crouzon&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Crouzon&title=Enfermedad-de-Crouzon&search=Disease_Search_Simple
