Sinónimos: Enfermedad de Chédiak-Higashi
Síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrink
Síndrome de Chediak-Higashi
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de Béguez-Chediak-Higashi es una enfermedad autosómica recesiva muy poco frecuente.
Los pacientes presentan una combinación de albinismo oculocutáneo con disminución de la pigmentación, cabello rubio plateado, hepatosplenomegalia, hipertrofia de los ganglios e infecciones recurrentes de tipo piogénico cutáneas y respiratorias. Estos signos son el resultado de anomalías funcionales de las células polinucleares, que contienen grandes inclusiones lisosomales características, y por la deficiencia de linfocitos “natural killer”’ (NK). El pronóstico vital es muy poco favorable.
El gen CHS se localizó en el brazo largo del cromosoma 1, 1q42.1-q42.2. El ratón beige es un modelo animal de la enfermedad que permitió el descubrimiento del gen codificante para la proteína LYST, cuya función sigue siendo desconocida.
Revisores expertos
- Dr. Claudine BLANCHET-BARDON
Última actualización: Enero 2024
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=249&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Chediak-Higash&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Chediak-Higashi–Enfermedad-de-Chediak-Higashi-&title=S-ndrome-de-Chediak-Higashi–Enfermedad-de-Chediak-Higashi-&search=Disease_Search_Simple.
Historial de edición: Corrección del título y de la foto (gracias al Dr. Joaquín Carrillo Farga), 20240426.
