Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La enfermedad Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1 (CMT4B1) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT desmielinizante grave de aparición precoz.
Se describió inicialmente en una familia italiana y hasta ahora se han descrito alrededor de 10 familias más (incluidas otras familias de Italia y Arabia Saudí).
La aparición ocurre durante la infancia temprana con debilidad muscular distal y proximal que empieza en las extremidades inferiores, pérdida sensitiva y afectación de los nervios craneales. Las deformidades de los pies (pie equinovaro) son frecuentes y se ha detectado afectación diafragmática y facial.
La velocidad de conducción nerviosa se reduce y las biopsias del nervio revelan desmielinización con repliegues mielínicos característicos en el nervio periférico.
Las características clínicas y patológicas de la CMT4B1 y CMT4B2 (consulte este término) son muy similares. La CMT4B1 se trasmite de manera autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen que codifica para la proteína-2 vinculada con la miotubularina (MTMR2; 11q22), implicada en la señal del polifosfoinosítido. Los pacientes tienen una discapacidad severa y están limitados a una silla de ruedas en la tercera década de la vida. Se ha informado de la muerte en la cuarta o quinta década de vida, probablemente por insuficiencia respiratoria.
Revisores expertos
- Dr Carmen ESPINÓS
- Pr Francesc PALAU
Última actualización: Enero 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14528&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4B1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4B1&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4B1&search=Disease_Search_Simple
