Sinónimos: Enfermedad de Tarui
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7
GSD por déficit de fosfofructoquinasa muscular
GSD tipo 7
Glucogenosis por déficit de fosfofructoquinasa muscular
Glucogenosis tipo 7
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El déficit de fosfofructocinasa muscular (PFK) (enfermedad de Tauri), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 7 (GSD7), es una forma rara de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por fatiga por esfuerzo e intolerancia al ejercicio muscular.
Se produce durante la infancia.
Se han detectado unos 100 casos en todo el mundo.
Los signos clínicos son intolerancia al ejercicio muscular (más grave que en el tipo 5, consulte este término).
Se asocian hemólisis compensada (aumento de bilirrubina y reticulocitos) e hiperuricemia. También se ha observado una forma infantil rápidamente fatal en 6 familias.
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen PFKM (12q13) que codifica la isoenzima muscular de la fosfofructocinasa, una enzima clave en la regulación de glucólisis anaeróbica que tiene 3 isoenzimas (para el músculo, hígado y plaquetas).
La enfermedad es autosómica recesiva, aunque se han encontrado unos pocos casos de individuos con pseudodominancia o heterocigóticos sintomáticos.
El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos que revelan un incremento anormal de la cantidad de glucógeno y déficit enzimático (entre un 1% y un 33% de actividad residual) en biopsia muscular (mientras que la actividad en eritrocitos está por enzima del 50%).
El diagnóstico diferencial incluye las otras formas de enfermedad de almacenamiento de glucógeno (consulte estos términos). El único tratamiento es evitar el ejercicio intenso. Debe advertirse que los carbohidratos provocan un bajo rendimiento (debido a la disminución de la cantidad de ácidos grasos libres y cuerpos cetónicos). La mioglobinuria puede provocar insuficiencia renal.
Revisores expertos
- Dr Roseline FROISSART
Última actualización: Septiembre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-enzima-ramificante-del-gluc-geno&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-fosfofructoquinasa-muscular&title=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-fosfofructoquinasa-muscular&search=Disease_Search_Simple
