Sinónimos: Enfemedad con capuchón
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio om aparición: Cualquier edad
Resumen
La miopatía con capuchón es un miopatía congénita muy rara que presenta: debilidad en los músculos proximales, distales, faciales y respiratorios, asociada con deformidades craneofaciales y torácicas. Su aparición se da al nacimiento o en la infancia; la progresión de la debilidad es lenta pero puede conducir a un pronóstico grave e incluso letal.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17949&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfemedad-con-capuch-n&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopatia-con-capuch-n–Enfemedad-con-capuch-n-&title=Miopatia-con-capuch-n–Enfemedad-con-capuch-n-&search=Disease_Search_Simple