Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El enanismo parastremático es una condrodisplasia muy poco frecuente caracterizada por un enanismo grave, cifoescoliosis, rigidez de las articulaciones grandes y distorsión de los miembros inferiores.
Sólo se han descrito 5 casos hasta la fecha.
Las radiografías muestran arqueamiento de los huesos largos, platispondilia y una textura muy áspera e irregular del hueso metafisario y epifisario.
El síndrome está causado por una mutación heterocigota en el gen TRPV4 (12q24.1).
Última actualización: Septiembre 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2421&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enanismo-parastrem-tico&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enanismo-parastrem-tico&title=Enanismo-parastrem-tico&search=Disease_Search_Simple
