Sinónimos: Enanismo microcefálico primordial tipo Walsh
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El enanismo microcefálico primordial debido al déficit de ZNF335 se caracteriza por una microencefalia prenatal grave, simplificación de las circunvoluciones cerebrales, agenesia del cuerpo calloso, ausencia de los ganglios basales (muy poco frecuente), atrofia pontocerebelosa y afectación de la sustancia blanca con atrofia cerebral secundaria.
Puede darse catarata congénita, atresia de coanas, artrogriposis múltiple y tetraparesia espástica.
Revisores expertos
- Pr Alain VERLOES
Última actualización: Marzo 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21911&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enanismo-microcef-lico-primordial-por-deficit-de-ZNF335&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enanismo-microcef-lico-primordial-por-deficit-de-ZNF335&title=Enanismo-microcef-lico-primordial-por-deficit-de-ZNF335&search=Disease_Search_Simple
