Sinónimos: Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo Taybi-Linder
Enanismo microcefálico primordial tipo Crachami
MOPD tipos I y III
Síndrome de Taybi-Linder
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Los tipos 1 y 3 de enanismo microcefálico osteodisplásico primordial (MOPD; por su siglas en inglés) se caracterizan por: retraso de crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, dismorfia facial, displasia esquelética, peso bajo al nacer y anomalías cerebrales.
En un inicio, los tipos 1 y 3 de MOPD fueron descritos como dos entidades separadas, en base a criterios radiológicos (pequeñas diferencias en la estructura ósea de la pelvis y de los huesos largos). Sin embargo, las últimas investigaciones confirmaron que las dos formas representaban modos de expresión diferentes de un mismo síndrome.
La prevalencia es desconocida, pero se han descrito en la literatura menos de 30 casos hasta el momento.
La dismorfia facial se caracteriza por: nariz prominente con puente nasal plano, ojos saltones, frente huidiza y micrognatia.
Otros signos característicos de la enfermedad son: cabello y cejas escasas, piel seca, miembros cortos y luxación de cadera y codos. Las manifestaciones neurológicas más frecuentes son: convulsiones y déficit intelectual; mientras que las anomalías cerebrales más frecuentes son: lisencefalia, hipoplasia de lóbulos frontales y agenesia del cuerpo calloso o del vermis cerebeloso. Los tipos 1 y 3 de MOPD se transmiten según el modo autosómico recesivo. A pesar de que el gen responsable de la enfermedad no se conoce, el mapeo de homocigotos ha permitido la identificación de una región génica candidata en el cromosoma 2q (2q14.2-q14.3). Los estudios histológicos sugieren que los dos tipos de MOPD están provocados por un defecto de la proliferación celular y de la diferenciación tisular.
El diagnóstico se basa en el fenotipo clínico y radiológico, incluyendo como signos radiológicos característicos: acortamiento de los huesos tubulares, arqueamiento de los huesos largos y ampliación del espacio intervertebral.
El diagnóstico diferencial incluye el MOPD de tipo 2 (ver este término) y otros síndrome asociados con enanismo primordial (como el síndrome de Seckel; ver este término). Se ha descrito el diagnóstico prenatal por ecografía alrededor de las 20 semanas de gestación en familias afectadas. El tratamiento es sólo sintomático. El pronóstico es grave, con muerte durante el primer año de vida constatada en la mayoría de los casos descritos.
Revisores expertos
- Dr Martine LE MERRER
Última actualización: Noviembre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2418&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enanismo-microcef-lico-osteodispl-sico-primordial-tipo-Taybi-Linder&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enanismo-microcef-lico-osteodispl-sico-primordial-tipos-I-y-III–Enanismo-microcef-lico-osteodispl-sico-primordial-tipo-Taybi-Linder-&title=Enanismo-microcef-lico-osteodispl-sico-primordial-tipos-I-y-III–Enanismo-microcef-lico-osteodispl-sico-primordial-tipo-Taybi-Linder-&search=Disease_Search_Simple
