Sinónimos: Síndrome de Reardon-Hall-Slaney
Prevalencia: –
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Este síndrome se caracteriza por acortamiento mesomélico y arqueamiento de las extremidades, camptodactilia, hoyuelos en la piel y paladar hendido con retrognacia e hipoplasia mandibular.
Se ha descrito en un hermano y una hermana nacidos de padres consanguíneos.
La transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Septiembre 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2408&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enanismo-mesomelico—fisura-palatina—camptodactilia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enanismo-mesomelico—fisura-palatina—camptodactilia&title=Enanismo-mesomelico—fisura-palatina—camptodactilia&search=Disease_Search_Simple