Sinónimos: Embriopatía MMF
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
La embriopatía por micofenolato de mofetilo (MMF) es un síndrome malformativo producido por el efecto teratogénico del MMF, un agente inmunosupresor muy eficaz ampliamente utilizado para la prevención del rechazo de órganos tras un trasplante y en numerosas enfermedades autoinmunes como el Lupus Eritematoso y otras.
Hasta la fecha, se han descrito 25 casos: la mayoría son hijos de mujeres que recibieron un trasplante de órgano sólido.
Los recién nacidos o los fetos muestran generalmente anomalías del oído externo que van desde la hipoplasia auricular (microtia) a la ausencia completa del oído externo (anotia) casi siempre asociado a hipoplasia o atresia del canal auditivo (atresia aural) que en última instancia puede conducir a la sordera. Se observa con frecuencia labio leporino, fisura palatina y micrognatia. En un caso se ha observado hendidura orofacial aberrante. También son frecuentes anomalías oculares, como microftalmia y coloboma del iris y/o coriorretiniano lo cual puede producir defectos visuales. También pueden observarse anomalías distales en las extremidades (uñas hipoplásicas de los dedos del pie) así como malformaciones congénitas del corazón, riñones y/o sistema nervioso central. En algunos casos se han descrito atresia de esófago, hernia diafragmática congénita y anomalías vertebrales. Normalmente no hay déficit intelectual o es leve.
La embriopatía por MMF es debida a la exposición a MMF durante el periodo de desarrollo intrauterino. El MMF es un agente inmunosupresor que ha sido utilizado de forma creciente en los últimos años en la prevención del rechazo en el trasplante de órganos y como tratamiento de muchas enfermedades autoinmunes debido a su alta eficacia y su buena tolerabilidad. No se ha demostrado relación directa entre gravedad de afectación y dosis recibida por lo que la exposición a dosis bajas de MMF también es potencialmente teratogénica.
El diagnóstico está basado en el examen clínico (presencia de los rasgos característicos en el feto/recién nacido) unido al historial materno de exposición al MMF durante el embarazo.
El diagnóstico diferencial incluye la deleción 18q (distal), el síndrome CHARGE y la embriopatía por isotretinoina, un derivado de la Vitamina A. La deleción 18q se excluye mediante estudio citogenético, el síndrome CHARGE mediante un análisis mutacional del gen CHD7 y la embriopatía por isotretinoina mediante entrevista materna.
Cuando están presentes malformaciones relevantes (hendiduras orofaciales, defectos cardíacos, malformaciones del sistema nervioso central, hernias diafragmáticas), es posible el diagnóstico prenatal ecográfico en el feto antes de la semana 18 de gestación.
En más del 90% de los casos, las anomalías internas del oído producirán hipoacusia importante que requerirá ayuda externa (audífonos, implantes cocleares) y se recomienda logoterapia durante la infancia. Las hendiduras orofaciales y los defectos cardíacos se tratan quirúrgicamente. Para prevenir la enfermedad, se recomienda a las mujeres que toman MMF y que planean un embarazo, remplazar el MMF por un agente inmunosupresor alternativo al menos 6 semanas antes de dejar las medidas anticonceptivas.
Los casos con malformaciones cardíacas graves y/o hernias diafragmáticas pueden tener un pronóstico desfavorable con muerte neonatal prematura. Si no hay presencia de malformaciones graves con riesgo vital, los pacientes pueden tener una esperanza de vida normal.
Revisores expertos
- Dr Antonio PÉREZ AYTÉS
Última actualización: Septiembre 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20172&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Embriopat-a-MMF&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Embriopat-a-por-micofenolato-mofetilo–Embriopat-a-MMF-&title=Embriopat-a-por-micofenolato-mofetilo–Embriopat-a-MMF-&search=Disease_Search_Simple
