Sinónimos: Embriopatía fenilcetonúrica
Embriopatía hiperfenilalaninémica
Fenilcetonuria materna
PKU materna
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La fenilcetonúria materna (PKU), durante el embarazo conduce a un riesgo de aborto espontáneo o a el desarrollo de una embriopatía.
La severidad de las embriopatías depende del nivel de fenilalaninemia materna y puede asociar diversas malformaciones, incluyendo la cardiopatía (generalmente conotruncal), agenesia de cuerpo calloso, alteraciones de la migración neuronal, dismorfismo facial y más raramente fisura palatina, anormalidades traqueoesofágicas…, pero especialmente trastornos globales del desarrollo fetal, incluyendo microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino, y retraso mental posterior.
Esta embriopatía puede prevenirse con una dieta estricta baja en fenilalanina, antes de la concepción, y mantenerse durante el embarazo. Las mujeres con déficit de fenilalanina hidroxilasa (PAH), deben estar muy bien informadas, para poder programar sus embarazos cuando llegue el momento, y controlar los niveles de fenilalanina antes de la concepción. Puede insinuarse la PKU materna en fetos o en niños cuyas madres nacieron antes del screening sistemático en recién nacidos para el PKU o en un país donde aún no se haga el screening.
Revisores expertos
- Pr Véronique ABADIE
Última actualización: Enero 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1889&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Embriopat-a-fenilceton-rica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperfenilalaninemia-materna–Embriopat-a-fenilceton-rica-&title=Hiperfenilalaninemia-materna–Embriopat-a-fenilceton-rica-&search=Disease_Search_Simple
