Sinónimos: Embriofetopatía por fenitoina
Síndrome fetal por dihidantoína
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome fetal por hidantoína es una fetopatía que puede presentarse cuando una mujer embarazada toma fenitoína (difenilhidantion) como tratamiento contra los ataques epilépticos.
La fenitoína es un anticonvulsionante comercializado en Francia durante más de 40 años.
Aproximadamente el 2% de las mujeres que dan a luz son epilépticas y la fenitoina se prescribe en el 5 al 20% de estas pacientes, con diferencias entre países. La exposición in utero a este fármaco puede provocar un síndrome dismórfico característico del recién nacido, que incluye implantación baja del pelo, cuello corto con pterygium colli, nariz pequeña, puente nasal deprimido, epicanto, hipertelorismo, boca grande, orejas con malformaciones, falanges distales hipoplásticas en los dedos de las manos y pies, y pulgares digitalizados. A menudo, estos rasgos dismórficos se asocian a retraso del crecimiento y retraso del desarrollo psicomotor. El riesgo de deterioro neurológico se estima entre el 1 al 11%, y es de 2 a 3 veces mayor que en la población general.
Como con otros antiepilépticos, el riesgo de fisuras orales y malformaciones cardíacas es cinco veces mayor para los niños expuestos a la hidantoina, pero no se han establecido claramente los papeles respectivos de la epilepsia y los fármacos antiepilépticos en la etiología de estas malformaciones. Los casos detectados sugieren un incremento del riesgo de aparición de tumores benignos o malignos, tales como el neuroblastoma u otros tumores neonatales (ependimoma, tumores ectodérmicos, tumor de Wilms).
Se ha demostrado que el mecanismo subyacente de estas anomalías depende de las características genéticas maternas, como por ejemplo la capacidad materna de detoxificar los metabolitos intermediarios de la fenitoina. Esto es un ejemplo ilustrativo del papel de la interacción gen-ambiente en la etiología de los defectos congénitos. A las mujeres que se estén tratando con fenitoina y que tengan previsto quedarse embarazadas, se les deberá prescribir la toma de suplementos de ácido fólico de 5 mg diarios, empezando antes de la concepción, como una medida preventiva para evitar malformaciones.
Revisores expertos
- Dr Elisabeth ROBERT-GNANSIA
Última actualización: Febrero 2006
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