Sinónimos: Embarazo molar
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
Una mola hidatiforme es una enfermedad trofoblástica gestacional benigna desarrollada durante el embarazo, resultado de una fecundación anómala caracterizada por una proliferación trofoblástica que hace que sea imposible el desarrollo embrionario normal. Las molas hidatiformes pueden ser completas o parciales.
Suele darse en 1/1.000 embarazos y en 1/41 abortos espontáneos en Europa.
Las molas completas son asintomáticas en el 40% de los casos. Lo más frecuente es que la mola se detecte ante una sospecha de aborto espontáneo en el primer trimestre, con sangrado y dolor pélvico. Los signos clínicos del segundo trimestre (vómitos, metorragia, aumento anómalo del tamaño del útero y, más raramente, anemia o preeclampsia) se han vuelto menos frecuentes gracias al diagnóstico ecográfico. El hipertiroidismo es excepcional. Los signos clínicos (metorragia, vómitos, etc.) de la mola parcial son raros. Una mola suele detectarse histológicamente tras el análisis del material de aspiración de un supuesto aborto espontáneo.
Las molas están causadas por una fecundación anómala con un exceso de material cromosómico paterno. Las molas completas son consecuencia de la fecundación de un ovocito enucleado por uno o dos espermatozoides haploides. El cariotipo es 46,XX (75% de casos) o 46,XY (25% de casos). La mola se caracteriza por una hiperplasia trofoblástica asociada a una degeneración de las vellosidades coriónicas y ausencia de cavidad amniótica y de tejido embrionario. Las molas parciales son consecuencia de la fecundación de un ovocito normal por dos espermatozoides o un espermatozoide anormal. Este tipo de mola se caracteriza por hiperplasia trofoblástica focal, degeneración localizada de las vellosidades coriónicas y tejido embrionario identificable. El cariotipo es triploide en 99% de casos. La ecografía de una mola completa puede mostrar un aspecto clásico de «tormenta de nieve» (sólido, áreas hiperecoicas con formas diversas intercaladas con áreas líquidas de tamaño variable) ocupando por completo la cavidad uterina. Una ecografía temprana, antes de las 9-10 semanas de embarazo, muestra un aspecto vesicular limitado de la placenta. La ecografía de una mola parcial muestra un daño vesicular focal. Es frecuente encontrar estructuras embrionarias sin aumento del tamaño del útero.
El diagnóstico se basa en un análisis histológico del producto de la fecundación. A menudo es útil una doble revisión por parte de un experto anatomopatólogo. Ante una sospecha de mola hidatiforme, debe realizarse una medida de la concentración de gonadotropina coriónica (hCG).
Las molas no deben confundirse con neoplasias trofoblásticas gestacionales (ver término) o con una retención prolongada de un aborto espontáneo.
El consejo genético no es necesario, excepto en los casos muy raros (<1%) de molas recurrentes en el mismo paciente o en la misma familia (en los que en ocasiones se ha detectado una mutación en el gen NLRP7).
El tratamiento de las molas consiste en la evacuación uterina por aspiración bajo control ecográfico. La evacuación debe programarse con rapidez debido al riesgo de complicaciones, que aumenta con la edad gestacional.
El pronóstico es excelente tras la evacuación. El riesgo principal es la retención por aspiración incompleta (25 % de casos) que justifica un seguimiento ecográfico durante los 15 días siguientes. Una retención (imagen ecográfica de más de 17 mm. de diámetro anteroposterior) justifica una segunda aspiración. Un 15% de los casos de molas completas y un 0,5-5% de molas parciales se complican y se transforman en neoplasia trofoblástica gestacional en las semanas o meses que siguen a la evacuación de la mola. El seguimiento de los niveles plasmáticos de hCG permite diagnosticar la posible aparición de una neoplasia trofoblástica gestacional, lo que permitiría realizar el estadiaje de la enfermedad y el tratamiento con una quimioterapia apropiada.
Revisores expertos
- Pr François GOLFIER
Última actualización: Marzo 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14500&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Embarazo-molar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Mola-hidatiforme–Embarazo-molar-&title=Mola-hidatiforme–Embarazo-molar-&search=Disease_Search_Simple
