Sinónimos: EKV
Eritroqueratodermia variable tipo Mendes da Costa
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
La eritroqueratodermia variabilis (EKV) de Mendes da Costa es una genodermatosis caracterizada por la aparición de dos lesiones de la piel independientes: parches geográficos eritematosos trasnsitorios e hiperqueratosis que suele ser localizada pero que ocasionalmente puede ser generalizada.
Estos dos síntomas aparecen generalmente durante el primer año de vida aunque pueden iniciarse más adelante durante la infancia. Las lesiones cutáneas pueden agravarse por factores exteriores tales como trauma en la piel. Las manifestaciones clínicas varían significativamente dentro de la familia y de una familia a otra. El queratoderma palmoplantar suele presentarse en el 50% de los casos. También se ha descrito sordera asociada. La prevalencia de este síndrome es desconocida. El EKV se transmite de forma autosómica dominante y acostumbra a ser genéticamente heterogéneo.
Se han identificado mutaciones en heterocigosis en los genes GJB3 y GJB4, localizados en el locus 1p35 y que codifican para las proteínas de la unión intercelular comunicante («gap junction») conexina 31 (cx31) y la conexina 30.3 (Cx30.3). La identificación de tales mutaciones permite que se realice una confirmación molecular del diagnóstico clínico para las familias afectadas. Las lesiones cutáneas pueden provocar una grave invalidez y afectar profundamente a la calidad de vida de los pacientes.
El tratamiento se basa en la terapia con retionoides, dirigida a la reducción de la hiperqueratosis y minimiza el malestar. El EKV no afecta a otros órganos y la expectativa de vida es normal.
Revisores expertos
- Pr Dominique GERMAIN
Última actualización: Junio 2006
Fuente:
