Sinónimos: Ectopia del cristalino familiar
Ectopia lentis familiar
Síndrome de ectopia del cristalino
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La ectopia lentis aislada (IEL) es un trastorno poco frecuente del ojo, clínicamente variable, caracterizado por la dislocación del cristalino, causando con frecuencia una significativa reducción de la agudeza visual.
La prevalencia de la IEL es desconocida. Se han descrito alrededor de 90 casos hasta la fecha, principalmente en europeos.
Los pacientes con IEL tienen dislocación del cristalino, que puede darse a cualquier edad, pero que también puede estar presente desde el nacimiento. La dislocación del cristalino puede ser muy leve lo que da lugar a un diagnóstico tardío. En los casos más graves, la anomalía generalmente se detecta pronto por el gran impacto en la agudeza visual. La dislocación del cristalino puede ser progresiva. Algunos pacientes también tienen desplazamiento de las pupilas, normalmente en la dirección opuesta a la del desplazamiento del cristalino (conocido como ectopia lentis et pupillae). Otros hallazgos incluyen anomalías congénitas del iris, esferofaquia, dilatación de los procesos del iris que conducen a un ángulo iridocorneal anormal, iridodonesis, coloboma del cristalino, errores de refracción y cataratas de aparición temprana. Pueden desarrollar ambliopía. También puede encontrarse un aumento de la presión intraocular, desprendimiento de retina y glaucoma. Los hallazgos oculares varían ampliamente dentro de las familias, y entre los ojos en un mismo individuo afectado.
La dislocación del cristalino es el resultado de la pérdida de fibras zonulares. Se ha descrito que causan IEL las mutaciones recesivas en el gen ADAMTSL4 (1q21.2) y las mutaciones dominantes en el gen FBN1 (15q21.1). Se considera que las mutaciones del primero son la causa más importante de esta enfermedad en europeos. La función exacta de estos genes no se ha establecido claramente. Las mutaciones en ADAMTSL4 parecen manifestar una enfermedad más grave y de aparición más temprana que las mutaciones FBN1.
El diagnóstico se basa en los hallazgos oculares típicos a través de exámenes oftalmológicos y puede confirmarse mediante test genéticos en los genes causantes.
Por definición, los pacientes con IEL no tienen asociadas anomalías sistémicas, aunque deben realizarse exámenes cardíacos y esqueléticos para ayudar a excluir el síndrome de Marfan. La ectopia lentis es también una característica de la homocistinuria, el déficit de sulfito oxidasa, síndrome de Weill-Marchesani, aniridia, y síndrome de Knobloch, así como la pseudoexfoliación.
Es posible el diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo elevado si las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia han sido identificadas.
La IEL relacionada con ADAMTSL4 se hereda de forma autosómica recesiva. La IEL relacionada con FBN1 sigue un patrón de herencia autosómico dominante.
La agudeza visual, los errores de refracción y la presión intraocular deben controlarse regularmente en los pacientes afectados. El objetivo principal del tratamiento en niños es prevenir la ambliopía a través de la corrección temprana de los errores de refracción. Debe considerarse la intervención quirúrgica por parte de cirujanos oftalmológicos expertos. Debe considerarse la lentectomía en pacientes con cataratas, en casos donde el cristalino ectópico afecta significativamente a la visión. El tratamiento de la afaquia resultante puede hacerse con lentes de contacto. Alternativamente, puede insertarse una lente intraocular (LIO) en la cámara anterior, y suturarse o adherirse en la cámara posterior o en la cápsula, si ha sido conservada durante la cirugía. Las complicaciones incluyen pérdida de la acomodación, glaucoma secundario y desprendimiento de retina. Debe adoptarse un abordaje estándar en casos de desprendimiento de retina. Todos los pacientes con mutaciones en FBN1 deben someterse a exámenes cardíacos regulares.
El pronóstico visual depende del grado de la dislocación del cristalino, de la edad de aparición, edad al tratamiento y complicaciones.
Revisores expertos
- Dr Aman CHANDRA
Última actualización: Julio 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=486&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ectopia-del-cristalino-aislada&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ectopia-del-cristalino-aislada&title=Ectopia-del-cristalino-aislada&search=Disease_Search_Simple
