Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Adolescencia
Infancia
Resumen
La distrofia muscular tipo Selcen se caracteriza por una debilidad muscular generalizada progresiva asociada a una miocardiopatía y a una insuficiencia respiratoria grave durante la adolescencia.
La enfermedad aparece en la infancia y progresa con rapidez.
Se han descrito tres casos hasta la fecha.
Dos pacientes presentaban columna vertebral rígida y el tercero neuropatía periférica. La enfermedad se caracteriza por: desintegración de los discos Z, acumulación de restos granulares y presencia de inclusiones grandes, y apoptosis de un pequeño porcentaje de los núcleos. La enfermedad está causada por una mutación en el gen BAG3, que codifica para una proteína ubicada en los discos Z.
La transmisión es autosómica dominante.
Última actualización: Octubre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18405&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-muscular-tipo-Selcen&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-muscular-tipo-Selcen&title=Distrofia-muscular-tipo-Selcen&search=Disease_Search_Simple
