Sinónimos: Distrofia corneal endoepitelial
Distrofia endotelial hereditaria tardía
FECD
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominate
Multigénico / multifactorial (incluyendo susceptibilidad genética)
No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La distrofia corneal endotelial de Fuchs (FECD) es la forma más frecuente de distrofia corneal posterior (consulte este término) y se caracteriza por excrecencias en una engrosada membrana de Descemet (corneal guttae), edema corneal generalizado, y por una agudeza visual que disminuye gradualmente.
La prevalencia exacta no se conoce pero se ha descrito una extrema variabilidad geográfica. La FECD es la distrofia corneal de mayor prevalencia en EEUU, pero es poco frecuente en Arabia Saudí, entre los ciudadanos de Singapur de origen chino, y muy poco frecuente en Japón.
La enfermedad es más frecuente y de mayor gravedad en mujeres (sex ratio 3-4:1). Los pacientes con FECD son inicialmente asintomáticos. La aparición clínica se suele dar entre la 5ª y la 6ª década de vida. Se producen episodios dolorosos y molestos de erosiones corneales recurrentes, junto con una opacificación que se desarrolla progresivamente y que conduce a una visión borrosa. Con el tiempo, el malestar puede disminuir pero puede observarse un grave deterioro de la agudeza visual e incluso ceguera en los pacientes de más edad. El curso clínico abarca entre 10 y 20 años. La enfermedad está asociada a menudo con cataratas. Pueden darse complicaciones como una queratitis microbiana o una neovascularización corneal, pero son extremadamente raras. El edema estromal produce una neblina gris-azulada anterior a la membrana de Descemet seguida de un engrosamiento final de todo el estroma corneal y el desarrollo de una córnea con apariencia de vidrio esmerilado.
La etiología de la FECD se desconoce, pero parece ser un trastorno hereditario complejo y heterogéneo causada por la interacción de factores genéticos y ambientales. Se han descrito mutaciones en algunos genes en casos de FECD. Algunos casos raros de aparición precoz han sido relacionados con mutaciones en el gen COL8A2 (1p34.2-p32.3). En algunos casos de FECD de aparición tardía se ha descrito una mutación en heterocigosis en el gen SLC4A11 gene (20p12). Otros casos se han mapeado en los cromosomas 13 (13pTe1-3q12.13) y 18 (18q21.2- q21.32)(TCF4) y al gen ZEB1 (10p11.22).
Aunque la mayoría de pacientes con FECD no tienen una historia familiar positiva, familiares consanguíneos manifiestan en ocasiones corneal guttae. La FECD también puede afectar a hermanos y a dos o más generaciones sucesivas, aparentemente como un trastorno autosómico dominante con penetrancia incompleta, pero un simple patrón autosómico dominante es poco probable.
La mayoría de pacientes con FECD requieren, en última instancia, una queratoplastia penetrante o un procedimiento para reparar la superficie posterior de la córnea, como una queratoplastia endotelial lamelar profunda (DLEK), una queratoplastia endotelial con pelado de la membrana de Descemet (DSEK), o una queratoplastia endotelial automatizada con pelado de la membrana de Descemet (DSAEK). La agudeza visual mejora notablemente tras una queratoplastia penetrante, una DSEK o una DSAEK.
Revisores expertos
- Dr Gordon KLINTWORTH
Última actualización: Mayo 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13991&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-endotelial-hereditaria-tard-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-corneal-endotelial-de-Fuchs–Distrofia-endotelial-hereditaria-tard-a-&title=Distrofia-corneal-endotelial-de-Fuchs–Distrofia-endotelial-hereditaria-tard-a-&search=Disease_Search_Simple
