Sinónimos: Distonía primaria con fenotipo mixto
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La distonía primaria tipo DYT13 se caracteriza por una distonía focal o segmentaria con afectación craneal, cervical o de los miembros superiores. Se ha descrito en individuos de tres generaciones de una extensa familia italiana.
La edad de aparición varió entre los 5 años y la edad adulta (la media es de 16 años). Las manifestaciones clínicas fueron generalmente leves y lentamente progresivas.
El locus del gen causante ha sido identificado en el cromosoma 1p36.13-1p36.32. DYT13 se transmite de forma autosómica dominante.
Última actualización: Abril 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13824&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diston-a-primaria-tipo-DYT13&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diston-a-primaria-tipo-DYT13&title=Diston-a-primaria-tipo-DYT13&search=Disease_Search_Simple
