Sinónimos: DYT7
Distonía de torsión focal del adulto
Distonía de torsión idiopática del adulto
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La distonía focal tipo DYT7 se caracteriza por una distonía predominantemente cervical y laríngea, y un temblor postural. La prevalencia es desconocida. La enfermedad fue descrita por primera vez en 7 miembros de una extensa familia del noroeste de Alemania. La DYT7 tiene una aparición tardía (28-70 años). También se han descrito temblor de manos y calambre del escritor. Generalmente, la enfermedad no progresa hasta una distonía generalizada. La DYT7 se transmite de modo autosómico recesivo con una penetrancia reducida, y el locus de la DYT7 se ha mapeado en el cromosoma 18p.
Última actualización: Mayo 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12521&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diston-a-de-torsi-n-focal-del-adulto&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diston-a-focal-autos-mica-dominante–tipo-DYT7–Diston-a-de-torsi-n-focal-del-adulto-&title=Diston-a-focal-autos-mica-dominante–tipo-DYT7–Diston-a-de-torsi-n-focal-del-adulto-&search=Disease_Search_Simple
