Sinónimos: Enanismo tanatofórico tipo 1
TD1
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia Neonatal
Resumen
La displasia tanatofórica de tipo 1 (DT1) es una forma de DT (ver este término) caracterizada por fémures cortos y curvos, micromelia, tórax angosto y braquidactilia.
Su prevalencia es desconocida, pero es más común que la DT2 (ver este término).
La DT1 se presenta en el periodo prenatal (entre el primer y el segundo trimestre) con una deficiencia en el crecimiento de las extremidades de menos del 5 %, fémures curvos (como un auricular telefónico), costillas cortas y platispondilia de las vértebras. Los rasgos faciales distintivos son macrocefalia, fontanela anterior grande, frente prominente, proptosis y puente nasal bajo. Normalmente los neonatos mueren al poco de nacer a causa de insuficiencia respiratoria, compresión de la médula espinal del tronco encefálico o ambas cosas. En la actualidad se piensa que la displasia esquelética platispondílica letal de tipo San Diego (PTSD-SD) es un fenotipo fetal temprano de DT1, de modo que ya no se caracteriza como una displasia diferente.
La DT1 es causada por una de las diversas mutaciones de cambio de sentido en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), situado en el cromosoma 4p16.3.
La DT1 sigue un patrón herencia autosómica dominante, pero la mayoría de los casos son debidos a mutaciones de novo en el probando. El asesoramiento genético permite a las familias que ya tienen un hijo con DT1 saber que la tasa de recurrencia es aproximadamente del 2 %, de manera que las posibilidades de tener otro hijo sano son altas.
Revisores expertos
- Dr Michael BOBER
- Angela DUKER
Última actualización: Octubre 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1837&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-tanatof-rica-tipo-1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-tanatof-rica-tipo-1&title=Displasia-tanatof-rica-tipo-1&search=Disease_Search_Simple
