Sinónimos: Displasia renal – distrofia pigmentaria de la retina – ataxia cerebelosa – displasia del esqueleto
Displasia renal – distrofia pigmentaria retiniana – ataxia cerebelosa – displasia esquelética
Síndrome conorenal
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
El síndrome de Saldino-Mainzer se caracteriza por la asociación de: enfermedad renal, distrofia pigmentaria retiniana, ataxia cerebelosa y displasia esquelética.
Hasta el momento se han descrito unos 10 casos en la literatura.
También se ha descrito estatura baja que varía de leve a moderada.
Los estudios radiológicos revelan falanges cortas con epífisis en forma de cono. Son comunes las anomalías metafisarias y epifisarias a nivel del fémur.
El síndrome se transmite de forma autosómica recesiva.
Última actualización: Julio 2008