Sinónimos: Displasia otodental
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome otodental es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por la presencia de caninos y molares extremadamente grandes (globodoncia) asociados a una pérdida de audición neurosensorial.
Se desconoce la prevalencia de esta enfermedad. Se han descrito 10 familias de origen europeo, chino y brasileño.
Los pacientes presentan rasgos dentales patognomónicos caracterizados por la globodoncia de la dentición primaria y secundaria, sin afectar a los incisivos. También se ha descrito la ausencia de dientes, en especial de los premolares. Debido a la morfología anómala de las coronas, hay una clara tendencia a la formación de caries. La tasa de lesiones endodónticas-y periodontales es alta debido a la morfología aberrante de la corona y la pulpa dentaria. Las alteraciones dentales se asocian a un déficit auditivo neurosensorial bilateral para altas frecuencias con una edad de aparición que varía entre la temprana infancia y la mediana edad. También ha sido descrito un dismorfismo facial variable. En una familia se encontró asociado un coloboma bilateral de iris y de retina.
En los pacientes con el síndrome otodental se ha descrito como causa responsable del fenotipo la haploinsuficiencia del gen del factor 3 de crecimiento de fibroblastos (FGF3) (11q13). En la familia que presentaba un coloboma ocular asociado al síndrome otodental se identificó como responsable de alteración una microdeleción en el gen del dominio de muerte asociado a Fas (FADD) (11q13.3).
Los hallazgos dentales son diagnósticos. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.
Aunque la asociación de pérdida de audición neurosensorial y anomalías dentales se da en otros síndromes, ninguno muestra los signos dentales tan llamativos y característicos del síndrome otodental.
La enfermedad parece heredarse siguiendo un patrón autosómico dominante con penetrancia y expresividad variable. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas.
El manejo dental es complejo, multidisciplinario y debe incluir un seguimiento regular, con extracciones dentales programadas y, finalmente, un tratamiento ortodóncico. Es obligatorio un seguimiento periódico de la audición así como, en caso de ser necesario, el uso de audífonos. También es obligatorio un programa preventivo para mantener una higiene bucal y una salud adecuadas. La terapia endodóntica puede ser difícil por la duplicación de los canales de pulpa en los dientes posteriores afectados. Pueden ser necesarias múltiples extracciones y la consecuente colocación de prótesis fijas o provisionales. En ocasiones puede considerarse la colocación de implantes.
El pronóstico funcional es por lo general bueno si el tratamiento dental y los audífonos son apropiados. La calidad de vida puede afectarse como consecuencia de aspectos psicológicos y funcionales.
Revisores expertos
- Pr Agnès BLOCH-ZUPAN
Última actualización: Noviembre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2539&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-otodental&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-otodental–Displasia-otodental-&title=S-ndrome-otodental–Displasia-otodental-&search=Disease_Search_Simple
