Sinónimos: –
Prevalencia:–
Herencia:–
Edad de inicio o aparición:–
Resumen
La displasia oftalmo mandibulo mélica se caracteriza por ceguera completa debido a opacidades corneales, masticación dificultosa debido a la fusión temporomandibular y malformaciones en los brazos.
Hasta el momento se han descrito tres casos en una misma familia (dos hombres y una mujer).
Se han descrito: micrognatia, acortamiento y deformación de los antebrazos, desviación ulnar y radios encorvados, peroné corto, genu valgo (rodilla valga) y coxa vara. La inteligencia es normal. Se ha sugerido una herencia autosómica dominante, pero todavía no se ha identificado el gen responsable.
Última actualización: Noviembre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2501&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-oftalmo-mand-bulo-melica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-oftalmo-mand-bulo-melica&title=Displasia-oftalmo-mand-bulo-melica&search=Disease_Search_Simple
