Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Infancia
Resumen
La displasia oculo-oto-facial es un síndrome de malformación que se caracteriza por hipoplasia malar y mandibular, coloboma del párpado inferior, atresia coanal, fisura orofacial y malformaciones del oído externo con apéndices preauriculares.
El nivel intelectual es normal, habiéndose observado una profunda pérdida auditiva mixta en los adultos afectados.
Se ha descrito en cuatro individuos relacionados. La herencia es probablemente de tipo autosómica recesiva.
Última actualización: Junio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11114&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia–culo-oto-facial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia–culo-oto-facial&title=Displasia–culo-oto-facial&search=Disease_Search_Simple
