Sinónimos: –
Prevalencia: –
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Este síndrome es una displasia mesomélica aislada de las extremidades superiores.
Se ha descrito en cuatro pacientes de dos familias no consanguíneas (un hombre y su hija, y un hombre libanés y su hijo).
Los pacientes presentan hipoplasia ulnar con arqueo radial grave, pero talla normal. Es probable que el modo de transmisión sea autosómico dominante con expresividad variable.
Última actualización: Abril 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2309&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-mesomelica-aislada-del-antebrazo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-mesomelica-aislada-del-antebrazo&title=Displasia-mesomelica-aislada-del-antebrazo&search=Disease_Search_Simple
