Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia Neonatal
Resumen
Este síndrome constituye una grave displasia esquelética letal.
Se ha descrito en dos hermanos (un varón y una hembra) nacidos de padres no consanguíneos.
Se caracteriza por huesos largos en forma de mancuerna con diáfisis notablemente reducidas e irregularidades metafisarias.
La transmisión es, probablemente, de tipo autosómico recesivo.
Este síndrome se asemeja radiológica e histológicamente a la displasia de Kniest pero difiere en el curso clínico y en la forma de transmisión. Ambos pacientes murieron en el período neonatal.
Última actualización: Febrero 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2199&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-Kniest-like-letal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-Kniest-like-letal&title=Displasia-Kniest-like-letal&search=Disease_Search_Simple
