Sinónimos: Enanismo geleofísico
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La displasia geleofísica es una displasia esquelética muy rara, caracterizada por estatura baja, anomalías prominentes en manos y pies, y un aspecto facial característico (descrito como »feliz»).
Han sido descritos menos de 30 casos hasta la fecha.
El aspecto facial característico (cara »feliz») consiste en: nariz corta, mejillas llenas, hipertelorismo, filtrum largo y aplanado, y labio superior delgado. Otros rasgos clínicos incluyen: valvulopatía cardiaca, con engrosamiento progresivo de las mismas, que disminuye la esperanza de vida, acortamiento del músculo de la pantorrilla y del tendón de Aquiles que obligan a caminar de puntillas, estenosis traqueal, bronconeumopatía con insuficiencia ventilatoria y hepatomegalia. Las manifestaciones radiológicas incluyen: retraso en la edad ósea, epífisis en forma de cono, acortamiento de los huesos largos y deformaciones ovoideas de los cuerpos vertebrales.
Se han identificado mutaciones en los genes ADAMTSL2>/i> y FBN1, que parecen inducir desorganización de la red de microfibrillas y una activación de la vía de señalización de TGFβ. FBN1 codifica la fibrilina-1 y ADAMTSL2>/i> (Desintegrina y Metaloproteinasa con repeticiones de Trombospondina-tipo 2) codifica una glicoproteína de función desconocida.
El patrón hereditario es autosómico recesivo para las mutaciones en el gen ADAMTSL2>/i> y autosómico dominante en las mutaciones en el gen FBN1.
Revisores expertos
- Pr Valérie CORMIER-DAIRE
Última actualización: Junio 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2401&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-geleof-sica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-geleof-sica&title=Displasia-geleof-sica&search=Disease_Search_Simple
