Sinónimos: Síndrome de la fisura media
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
La displasia frontonasal o síndrome de fisura media del rostro, incluye un conjunto de anomalías que afectan a los ojos, la frente y la nariz; y que están ligados a la disrafia medio facial.
Se desconoce su prevalencia pero se trata de un trastorno poco frecuente.
El cuadro clínico puede ser muy variable, los signos principales incluyen hipertelorismo, base nasal ancha, punta de la nariz larga y bífida e implantación de los cabellos en «V» sobre la frente.
Las anomalías pueden incluir ocasionalmente apéndices nasales accesorios, fisura labial, anomalías oculares (coloboma, cataratas, microftalmia), pérdida de audición conductiva, encefalocele basal y/o agenesia del cuerpo calloso. La mayoría de los individuos afectados tiene una inteligencia normal.
La displasia frontonasal puede ser sindrómica, presentándose en asociación con otras malformaciones, tales como la tetralogía de Fallot, ausencia de tibia, anomalías auriculares, macrostomía y anomalías cerebrales.
El déficit intelectual es más probable en casos con grave hipertelorismo o en los que hay implicación extracraneal.
La etiología sigue siendo desconocida pero parece estar ligada a un desarrollo embriológico defectuoso de la cápsula nasal.
El trastorno es esporádico en la mayor parte de los casos, habiéndose descrito muy pocos casos familiares, para estos puede proponerse el consejo genético. El hipertelorismo, la fisura labial y el encefalocele pueden detectarse mediante ecografías antenatales.
El tratamiento neonatal debe detectar las dificultades orales y respiratorias potenciales.
Está justificada la aplicación de cirugía craneofacial en varias fases, y suele hacerse a partir de los 6-8 años de edad. Puede tener resultados cosméticos y funcionales satisfactorios.
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1976&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-frontonasal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-frontonasal&title=Displasia-frontonasal&search=Disease_Search_Simple
