Sinónimos: Síndrome de Gollop
Síndrome óculo aurículo fronto nasal
Prevalencia: –
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
La disostosis frontofacionasal se caracteriza por anomalías craniofaciales múltiples (braquicefalia, blefarofimosis, ptosis, fisuras palpebrales en forma de S, coloboma, labio leporino, paladar hendido, ventanas nasales deformes, encefalocele, hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, ojos mal formados y ausencia de las pestañas más internas).
Hasta el momento se han descrito cinco casos.
La etiología permanece desconocida.
El síndrome se hereda de manera autosómica recesiva.
Última actualización: Marzo 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1974&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-frontofacionasal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-frontofacionasal&title=Displasia-frontofacionasal&search=Disease_Search_Simple
