Sinónimos: Síndrome pseudo-Morquio tipo 2
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux es un tipo muy poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha, que se caracteriza por epífisis displásica, estatura baja de aparición en la infancia, cuello corto, manos y pies cortos y regordetes, escoliosis, genu valgo, pelvis anormal, osteoporosis y osteoratritis.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20061&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-Maroteaux&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-Maroteaux&title=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-Maroteaux&search=Disease_Search_Simple