Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn se caracteriza por enanismo de tronco corto, afectación progresiva de la columna vertebral y la epífisis y déficit intelectual de leve a moderado.
El síndrome se describió en tres hijas nacidas de padres consanguíneos sanos.
Las manifestaciones esqueléticas aparecen generalmente durante la infancia tardía. Las características radiográficas típicas incluyen: platispondilia, vértebras lumbares anormales y cambios degenerativos en las articulaciones grandes.
Se ha sugerido una transmisión autosómica recesiva.
Última actualización: Septiembre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17517&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondiloepifisaria-tarda-tipo-Kohn&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepifisaria-tarda-tipo-Kohn&title=Displasia-espondiloepifisaria-tarda-tipo-Kohn&search=Disease_Search_Simple
