Sinónimos: Displasia espondiloepifisaria pseudoacondroplásica
Displasia pseudoacondroplásica
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La pseudoacondroplasia se caracteriza por un déficit de crecimiento grave y malformaciones, tales como piernas arqueadas e hiperlordosis.
Se estima una prevalencia de alrededor de 1/60.000.
La enfermedad se descubre de forma general durante el segundo año de vida, con la aparición de retraso en el crecimiento y dificultades en la marcha.
La estatura baja se hace más evidente con la edad y las manos y los pies son cortos y anchos. La laxitud articular es una manifestación general, pero afecta de forma principal a las manos. El déficit en el crecimiento epifisario provoca artrosis temprana. La deformación de las extremidades está causada por las lesiones metafisarias.
La transmisión es autosómica dominante, pero la mayoría de los casos aislados se deben a mutaciones de novo. Las mutaciones puntuales o las delecciones en el gen COMP (19p13.1), que codifica para la proteína oligomérica de la matriz del cartílago, son responsables de esta enfermedad.
El diagnóstico es radiológico y se basa en la observación de las anomalías epifisarias y metafisarias durante el segundo año de vida.
El principal diagnóstico diferencial es la acondroplasia (ver este término), pero las anomalías craneofaciales que presenta esta enfermedad están ausentes en los pacientes con pseudoacondroplasia y las manifestaciones radiológicas difieren significativamente.
El diagnóstico diferencial también incluye las diferentes formas de displasia epifisaria múltiple (ver este término).
El consejo genético se debe proponer y el riesgo de recurrencia es del 50%.
El diagnóstico prenatal se propone si la mutación responsable de la enfermedad ha sido identificada en alguno de los padres.
El tratamiento se basa en fisioterapia, manejo de la deformación de la columna vertebral y cirugía ortopédica correctiva. Se deben evitar las actividades físicas intensas. La deformación de las extremidades debe ser corregida quirúrgicamente al final del periodo de crecimiento.
El pronóstico en lo referente a la estatura final es variable, pero el retraso en el crecimiento puede ser moderadamente grave.
Revisores expertos
- Dr Martine LE MERRER
Última actualización: Noviembre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2676&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondiloepifisaria-pseudoacondropl-sica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Pseudoacondroplasia–Displasia-espondiloepifisaria-pseudoacondropl-sica-&title=Pseudoacondroplasia–Displasia-espondiloepifisaria-pseudoacondropl-sica-&search=Disease_Search_Simple
