Sinónimos: Displasia epifisaria – microcefalia – nistagmo
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome de Lowry-Wood se caracteriza por la asociación de displasia epifisaria, estatura corta, microcefalia y, en los primeros casos descritos, nistagmo congénito.
Se han descrito menos de 10 casos en la literatura hasta la actualidad.
Asimismo, se ha informado acerca de retraso mental en grado variable. Otras características ocasionales incluyen retinitis pigmentaria (consultar término) y coxa vara.
La transmisión de este síndrome parece ser autosómica recesiva.
Última actualización: Septiembre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1897&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-epifisaria—microcefalia—nistagmo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Lowry-Wood–Displasia-epifisaria—microcefalia—nistagmo-&title=S-ndrome-de-Lowry-Wood–Displasia-epifisaria—microcefalia—nistagmo-&search=Disease_Search_Simple
